ТОП-5 инновационных препаратов для лечения орфанных заболеваний

Среди последних новинок, утвержденных американским регулятором, отдельное внимание специалистов привлекли уникальные лекарственные агенты, разработанные для лечения орфаннных заболеваний. Из них наиболее сенсационными и первыми в своем классе были признаны следующие:

1. Pegvaliase (Palynziq, BioMarin Pharmaceutical Inc) – первая одобренная для применения у взрослых ферментная заместительная терапия, направленная на устранение первопричины фенилкетонурии.
2. Migalastat (Galafold, Amicus Therapeutics) – первое пероральное средство для лечения болезни Фабри, генетически детерминированного заболевания класса лизосомных патологий накопления.
3. Burosumab (Crysvita, Ultragenyx Pharmaceutical Inc), первый препарат, одобренный для лечения взрослых и детей в возрасте от 1 года и старше с X-сцепленной гипофосфатемией – наследственной прогрессирующей формой рахита.
4. Amifampridine (Firdapse, Catalyst Pharmaceuticals) – блокатор калиевых каналов для лечения миастенического синдрома Ламберта-Итона у взрослых.
5. Cenegermin (Oxervate, Dompé Farmaceutici SpA) для лечения нейротрофического кератита, редкой серьезной патологии, поражающей роговицу глаза.

Примечательным также были признан Elapegademase (Revcovi, Leadiant Biosciences), агент для терапии взрослых и детей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом аденозиндеаминазы (редкое метаболическое нарушение, вызывающим тяжелый иммунодефицит).